悉尼大学的突破性研究揭示，异常折叠的SOD1蛋白（Superoxide Dismutase 1）在帕金森病的发展中扮演了关键角色，并通过重新平衡其体内铜化学成功消除了小鼠模型中的震颤等运动障碍，为未来临床试验奠定基础。这项由Brain and ...

2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来里程碑突破：神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 ...

【环球网报道 记者 李青云】帕金森病是一种神经退行性疾病，仅次于痴呆症的第二大常见神经系统疾病，目前尚无治愈方法，现有治疗手段也非常有限。近日，悉尼大学的一项突破性研究或许为帕金森患病患者带来了新希望：研究人员发现了一种与帕金森病发展有关的新型脑蛋白 ...

在一项新的开创性研究中，Double团队在此前研究基础上进一步深入分析，发现通过药物治疗靶向缺陷的SOD1蛋白，可改善携带帕金森病样症状的小鼠的运动功能。相关研究结果发表在 Acta Neuropathologica Communications 杂志上。

肌萎缩侧索硬化（ALS）被称为“渐冻症”，是一种致命的神经退行性疾病。 在我国，SOD1基因变异导致的ALS约占家族性病例的25%。 ALS患者病情进展迅猛，传统治疗手段收效甚微。 交大一附院神经内科在复杂脊柱穿刺领域经验丰富。

在生物体应对氧化应激的防御体系中，超氧化物歧化酶1 (SOD1)和抗坏血酸 (Asc)扮演着关键角色。 SOD1负责清除超氧自由基，而Asc作为强效抗氧化剂，能中和多种活性氧物种 (ROS)。 然而，当这两种防御机制同时缺失时，机体将面临怎样的危机？

另一例患者为56岁女性，因双手无力伴言语含糊在8个月前确诊，两例患者经基因检查均为SOD1阳性，党静霞教授团队告知患者2025年6月即将在国内上市 ...

在肌萎缩侧索硬化症 (ALS)的病理进程中，自噬系统紊乱与铜锌超氧化物歧化酶 (SOD1)异常聚集形成恶性循环。研究团队构建了三种NSC34运动神经元样细胞模型：携带人类突变基因的SOD1 G93A 组、野生型SOD1 (WT)对照组及空载体 (EV)对照组。通过40 nM自噬抑制剂巴弗洛霉素A1 (Bafilomycin A1)和核因子E2相关因子2 ...

10日，渐冻症治疗新药托夫生（Tofersen）注射液上市后的国内首批、浙江首针于西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院运动神经元病诊疗中心落地使用。 去年10月8日，国家药品监督管理局公示，托夫生注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症（即ALS，渐冻症）患者。 “渐冻症的发病原因尚不明确，5%至10%的患者有家族史，目前已有多个基因被证实与渐冻 ...