悉尼大学的突破性研究揭示，异常折叠的SOD1蛋白（Superoxide Dismutase 1）在帕金森病的发展中扮演了关键角色，并通过重新平衡其体内铜化学成功消除了小鼠模型中的震颤等运动障碍，为未来临床试验奠定基础。这项由Brain and ...

2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来里程碑突破：神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 ...

肌萎缩侧索硬化（ALS）被称为“渐冻症”，是一种致命的神经退行性疾病。 在我国，SOD1基因变异导致的ALS约占家族性病例的25%。 ALS患者病情进展迅猛，传统治疗手段收效甚微。 交大一附院神经内科在复杂脊柱穿刺领域经验丰富。

在生物体应对氧化应激的防御体系中，超氧化物歧化酶1 (SOD1)和抗坏血酸 (Asc)扮演着关键角色。 SOD1负责清除超氧自由基，而Asc作为强效抗氧化剂，能中和多种活性氧物种 (ROS)。 然而，当这两种防御机制同时缺失时，机体将面临怎样的危机？

另一例患者为56岁女性，因双手无力伴言语含糊在8个月前确诊，两例患者经基因检查均为SOD1阳性，党静霞教授团队告知患者2025年6月即将在国内上市 ...

病理机制与临床挑战 肌萎缩侧索硬化症（ALS）作为累及上下运动神经元的进行性神经退行性疾病，其核心病理特征包括SOD1和C9orf72基因突变、氧化应激及TDP-43蛋白异常聚集。临床数据显示，90%以上ALS患者伴随胃肠功能障碍，如吞咽困难（dysphagia）和胃排空延迟，提示肠道微环境与神经退变存在显著 ...

血管内皮细胞不仅是血液与血管壁的物理屏障，更通过抗凝、抗炎和抗氧化功能维持血管稳态。体内血流产生的切应力是调控内皮功能的关键因素：直段的脉动切应力（PS）诱导抗氧化与抗炎基因表达，而弯曲分叉处的振荡切应力（OS）则促进促炎与氧化基因激活，这种差异导致 ...

肖飞教授解释，该药物只针对SOD1突变引起的渐冻症成人患者。 长期以来，我国渐冻症患者基因检测率偏低，这一现状与此前缺乏对因治疗药物密切相关。 他建议，渐冻症患者应尽早接受基因检测，以明确病因，这对于精准诊疗和预后判断都具有重要意义。