生物技术公司Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE )周五宣布，美国食品药品监督管理局 (FDA)已向其生物制品许可申请 (BLA)发出完整回复函 (CRL)，该申请涉及UX111 (ABO-102)，这是一种用于治疗Sanfilippo综合征A型 (MPS IIIA)患者的AAV基因疗法。根据 InvestingPro ...

UX111是一种一次性静脉注射基因疗法，旨在传递SGSH基因的功能性拷贝，以解决导致这种罕见溶酶体贮积病的酶缺乏问题。该疗法在美国获得了多项特殊认定，包括再生医学先进疗法和快速通道认定。 Sanfilippo综合征A型是一种罕见的致命疾病，特征是从幼儿期开始的快速神经退行性变。它影响商业可及地区约3,000至5,000名患者，目前没有获批治疗方法，中位寿命为15年。

UX111是一种基因治疗药物，针对罕见遗传病MPS IIIA型（圣菲利波综合征A型），这是一种由遗传缺陷引起的溶酶体贮积病。 MPS IIIA型的根本病因是SGSH（硫酸氨基葡萄糖水解酶）基因的缺陷，导致硫酸肝素在体内积聚，进而引发神经退行性疾病。

基因疗法Rebisufligene etisparvovec（UX111）：治疗ⅢA型Sanfilippo综合征 UX111使用AAV9载体递送编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶的SGSH基因到中枢神经系统和外周器官。 SGSH酶可分解并回收硫酸乙酰肝素（HS），HS水平与长期认知发育相关。

基因疗法Rebisufligene etisparvovec（UX111）：治疗ⅢA型Sanfilippo综合征 UX111使用AAV9载体递送编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶的SGSH基因到中枢神经系统和外周 ...

UX111旨在通过一次性静脉输注给药，使用自互补AAV9载体将SGSH基因的功能性拷贝递送至细胞。 该疗法旨在解决导致脑内HS（一种糖胺聚糖）异常积聚的潜在SGSH酶缺陷，从而导致细胞逐渐损伤和神经退行性变。

UX111是一种用于治疗IIIA型黏多糖贮积症的新型体内基因疗法。 它旨在通过一次性静脉输注完成给药，使用AAV9载体将表达N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶 ...

UX111的BLA提交的数据包括来自进行中的关键性Transpher A研究的数据。 研究显示，接受UX111治疗后，患者的CSF HS水平迅速且持续降低，且CSF HS的持续降低与长期认知发育的改善相关，相较于自然病程数据中观察到的认知能力下降，治疗效果显著。